En 2003, le travail de séquençage de 99 % du génome humain s’achevait, le projet Human Genome Project délivrait alors la séquence quasi complète des 3 milliards de lettres codant l’ADN humain. Mais pour donner du sens à cette succession de « lettres », il fallait une étude systématique de leurs fonctions. C’est ainsi qu’est né le projet Encode. Pour cataloguer les différentes séquences d’ADN « fonctionnelles » et étudier quand et où ces séquences sont actives ainsi que leurs effets sur l’organisation du génome, sa régulation et sa lecture, il a fallu constituer un consortium international mobilisant près de 440 chercheurs membres de 32 laboratoires.
Après 1600 protocoles d’expérience standardisés sur 147 types de tissus différents, les résultats ont été publiés récemment sous la forme de 30 articles dans 3 revues scientifiques : Nature et Sciences, Genome Biology et Genome Research. Ils ont démontré que 80,4 % du génome a une fonction active dans la régulation de la production des protéines. Une révolution dans le monde scientifique puisque, jusque- là, il avait été arrêté que seul 2 % de notre ADN code pour des protéines (cellules, tissus, organes), les 98 % restant étaient considérés comme inutiles, ayant même été surnommés « ADN poubelle ». Les travaux des chercheurs montrent que, si ces séquences ne servent pas à coder des protéines, elles fonctionnent comme des « interrupteurs » génétiques, capables donc de commander l’expression ou le silence de ces vecteurs de l’hérédité.
Une découverte primordiale qui a fait se dessiner une nouvelle carte des régions non codantes du génome. Une nouvelle encyclopédie donc qui devrait permettre de comprendre quelles sont les mutations, autrefois considérées comme neutres, qui peuvent induire des caractères ou des traits particuliers, voire, dans les cas extrêmes, des pathologies telles des maladies génétiques, des prédispositions aux cancers, aux maladies auto-immunes, ou au diabète par exemple.